新软件按需组装无缝基因组序列

美国国立卫生研究院研究人员发布了一种创新的软件工具，用于组装来自各种物种的真正完整(即无缝)的基因组序列。这种名为Verkko的软件在芬兰语中意为“网络”，它使组装完整基因组序列的过程更经济实惠且易于使用。研究成果16日发表在《自然·生物技术》上。

Verkko从组装第一个无间隙人类基因组序列中成长起来，该序列于去年由端粒到端粒 联盟完成。研究人员称，他们利用了在T2T项目中学到的知识，并使流程自动化。有了Verkko，他们现在只需按下一个按钮就能自动获得完整的基因组序列。

T2T联盟使用新的DNA测序技术和分析方法来生成和组装剩余的8%—10%的人类基因组序列。利用Verkko可在几天内完成任务；而当研究人员手动组装这些碎片时，这个庞大且技术精湛的团队需花费数年时间才能完成同样的任务。

Verkko首先将细小的细节组合在一起，然后将组装区域与更大、更不精确的部分进行比较。这些较大的部分作为一个框架来对更详细的区域进行排序。最终产品就是准确完整的基因组序列。

随着Verkko带来更完整的人类基因组序列，研究人员可更好地评估人类基因组多样性。目前，科学家们还缺乏对整个人类基因组许多部分多样性的了解，例如高度重复的DNA区域。

研究人员表示，Verkko还将加快生成常用物种的无缝基因组序列，例如小鼠、果蝇和斑马鱼，以提高它们对科学的实用性。

组装基因组就像拼拼图，但结果不唯一，因为不同的DNA测序技术会生成不同类型的拼图，有些很小却很详细，有些虽然图像模糊但要大得多。本文中的Verkko能比较并组装两种类型的作品，最终生成完整又准确的图像。测试中，无论使用人类还是非人类的数据，Verkko都能做到快速而准确。在以前，这是一项艰苦、耗时还易错的工作；而对以后来讲，各种植物、动物和其它生物无缝基因组序列的出现，将为基因组学领域发展提供巨大助力。

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